Bensjukdomar som leder till falska anklagelser om barnmisshandel.

Sammanfattning av Dr Colin Patersons föreläsning vid NKMR:s Symposium i Göteborg, den 5 juni 2004

Undersökning av barn där missbruk är misstänkt inkluderar att leta reda på frakturer. Förekomsten av frakturer, särskilt frakturer på revben och frakturer i slutet av långa ben, (metafysealt benbrott. Översättarens anm.: metafys = den tunna zon som finns på ömse sidor om rörbenets diafys på gränsen till fysen (tillväxtplattan) där sker förbening av broskcellerna), kan tas som bevis för avsiktlig skada. Denna bild förstärks om röntgen visar förekomst av frakturer av olika åratal. Om föräldrar eller vårdnadshavare av barn förneka orsakande av skada, kan det förmodas att de ljuger eller täcker upp för någon annan.

Men, flera benstörningar kan även orsaka att frakturer förekommer, tydligen spontant eller vid normal aktivitet, och oförklarliga frakturer vars förekomst föräldrar varit omedvetna om upptäckts på rutinröntgen. Denna presentation kommer att beskriva dessa störningar och presentera diagnostisk hjälp som kan vara till nytta. Ett ofta förkommande kännetecken, vanlig bland alla dessa särarter, är förekomsten av ytliga bevis som trauma är inte sammanfaller med antalet eller typen av frakturer funna på röntgen.

Huvudsakligt kända störningar som kan orsaka oförklarliga frakturer och svårighet för diagnos är:

      Medfödd benskörhet (Osteogenesis imperfecta)

      Tillfällig benskörhet

      Bensjukdom hos för tidigt födda

      Engelska sjukan p.g.a. brist på vitamin D

      Skörbjugg (vitamin C brist)

      Kopparbrist och Menkes’ syndrom

Medfödd benskörhet

Detta tillstånd, ofta känt som benskörhet, har varit känd i mer än ett sekel. Senaste åren, har det blivit klart att de flesta fall, men inte alla, är orsakade av genetiska felaktigheter i kodningen av arvsanlagen för kollagen, den huvudsakliga proteinmassan för benen och andra delar av kroppen. Detta protein är viktigt för den fysiska benstyrkan. Alltjämt finns fem tydliga konventionella typer av medfödd benskörhet beskrivna, i verkligheten finns det många hundratals olika genetiska felaktigheter. Det finns också en stor variation i graden och de kliniska särarterna av detta tillstånd. Några personer är så kännbart påverkad att dödfödsel eller spädbarnsdöd är oundviklig. Den andra ytterligheten är folk som har få eller inga frakturer, men är otvivelaktigt påverkad på grund av familjens historia eller genetisk undersökning.

Många personer med medfödd benskörhet har ärvd från ena eller båda förälder. Barn av en påverkad förälder har en på två chanser att påverkas. ‘Nya mutationer’ (nya fall förekommer utan att någon familjmedlem varit drabbad tidigare) är vanligt förekommande.

Kliniska kännetecken av medfödd benskörhet kan vara blå eller grå färg av sclerae (ögonvitan), missfärgning eller skörhet av tänder, slapphet av anslutningar, en ökad benägenhet till blåmärken eller knappnålsblåmärken kända som petechiae. Dövhet kan uppträda i tonåren eller tidig vuxen ålder. Mycket få patienter uppvisar alla dessa kännetecken och några, som utan tvekan lider av sjukdomen, uppvisar inga kliniska kännetecken frånsett frakturer.

Frakturer av alla typer förekommer bland dem som lider av medfödd benskörhet. Dessa inkluderar tvärgående, sned, spiral- och metaphyseal frakturer av långa ben, skallfrakturer, revbensfrakturer och ryggradsfrakturer. Frakturer kan frambringas med liten eller icke påvisbar våld och tenderar att förekomma vid tillfällen när de kan förväntas. Där är inga konsekventa mönster till frakturerna; många personer har långa perioder utan frakturer.

Röntgenbilder på ben kan vara avvikande. Men, hos många patienter ser benen ut att vara normala vid tiden när den första frakturen upptäcks. Mätningar av densiteten av benmineral ger ofta normalt resultat. Rutinmässiga biokemiska tester för, till exempel, nivåer av blod kalcium, fosfat och alkalisk phosphatase är i allmänhet normal. Men undersökningar vid speciallaboratorium kan vara till hjälp vid diagnos. Ett test innebär att man tar vävnadsprov (biopsi) odlar celler och undersöker den producerade kollagen. En annan test innebär DNA-undersökning från blodprov. Ingendera testen visar abnormitet för alla patienter med medfödd benskörhet.

Tillfällig benskörhet

Vår forskning och andra forskningsresultat sedan nitton år tillbaka har lämnat bevis för tydliga avvikanden som vi kallat tillfällig benskörhet. Detta arbete förblir mycket omtvistad och somliga har sagt att störningen inte existerar. Men, vi har allt mer bevis för att vårt arbete är korrekt fastän orsakerna ännu inte är kända.

I den här sjukdomen är frakturerna begränsade till det första levnadsåret och, huvudsakligen, de första sex månaderna efter födseln. Det kan vara ett mycket stort antal frakturer, särskilt revbensfrakturer och metaphyseal frakturer. Andra kliniska särarter i några fall inkluderar kräkning, som kan vara framtvingad, och blodbrist. Det kan förekomma svaghet i lederna hos endera av föräldrarna. Tillståndet är vanligt bland för tidigt födda barn och bland tvillingar. En riskfaktor verkar vara minskad fosterrörelse i senare delen av graviditet.

Det är viktigt att notera att metaphyseal frakturer (‘spånfrakturer’, ‘hörnfrakturer’,

‘knäledsbrott’) är inte specifika för avsiktlig skada, men har en vid omfång av orsakar i tillägg till medfödd benskörhet och tillfällig benskörhet.

Fyra faktorer medverkar till att bevisa att tillfällig benskörhet är en riktig sjukdom och inte felbedömd avsiktlig skada. För det första, patienten har många likheter båda kliniskt och med röntgen. För det andra, där är vanligtvis en verklig diskrepans mellan röntgenbevis av frakturer och klinisk bevis av trauma. För det tredje, samma syndrom inträffar i situationer i vilken avsiktlig skada kan uteslutas med någorlunda säkerhet. För det fjärde, fler än 70 patienter återvände till sina föräldrar utan att det har varit senare förekommande bevis för fysisk misshandel.

Bensjukdom av förtidiga födslar

Det har varit känt i många år att frakturer, inkluderande spontana frakturer, kan drabba för tidigt födda barn. Frakturer inkluderar i synnerhet revbensfrakturer och metaphyseal frakturer, men kan även drabba andra delar. De flesta publicerade beskrivningar av frakturer i denna sjukdom upptar frakturer begränsade till de första sex månader av livet.

Orsaken till sjukdomen är inte känd. Oftast nämns engelska sjukan, men där finns inga bevis för att den orsakas av brist på vitamin D. Ett antal trevande förslag har presenterats inkluderande bristande aktivitet i livmoderperioden vilken förefaller vara viktig för benbildning. Det är ännu inte möjligt att särskilja denna sjukdom från tillfällig benskörhet.

Ibland uppvisar röntgen tydlig minskning i bendensitet. Laboratorietester har ibland påvisat höga blodnivåer av enzymet alkalisk fosfat.

Engelska sjukan

Vitamin D erhålls delvis genom exponering av ultraviolett ljus och delvis från en ganska begränsad mängd av födoämnen. I Europa är det särskilt bland grupper av asiatiska invandrare, där båda kulturella och mathållningsfaktorer spelar en roll, som vitamin D saknas. Mammor med brist på vitamin D kan föda barn uppvisande engelska sjukan vid förlossningen.

I de flesta fall kan röntgenundersökning hjälpa till att göra diagnos men inte alla patienter visar abnormitet. Avvikande blodtester kan inkludera låga nivåer av kalcium eller fosfat, höga nivåer av alkalisk fosfatat, ökade nivåer av bisköldkörtelhormonet och låga nivåer av det viktiga vitamin D i blodet, 25-hydroxyvitamin D. Medan benbrott länge har varit känt som en särart av engelska sjukan, röntgenundersökning kan även visa frakturliknande uppträdanden kända som pseudofrakturer eller Looser’s zoner. Dessa kan vara felbedömda som frakturer.

Skörbjugg

Vitamin C är viktig för bildning av kollagen och tillförs kroppen huvudsakligen från frukt och grönsaker. I yngre åren kan brist på vitamin C orsaka frakturer, periosteal reaktioner och metaphyseal abnormiteter. Kliniska urskiljningar kan inkludera blåmärken och blödning från tandkött. Skallblödningar kan förekomma. Laboratorieundersökningar för C-vitaminbrist är inte speciellt tillfredställande och tillståndet är förmodligen feldiagnostiserat.

Kopparbrist och Menkes’ syndrom

Koppar spelar en viktig roll i bildning av kollagen. Avsaknad av koppar, vad än orsaken må vara, uppvisar ett tillstånd liknande tillfällig benskörhet. Kända orsakar av kopparbrist inkluderar för tidigt födda och ihållande perioder av parenteral matning, men orsaken är inte alltid självklar. Undersökning kring detta tillstånd är otillfredsställande. Nivån av koppar i blodet kan vara missvisande i inte motsvarar kopparmängden i kroppen.

Menkes’ syndrom är en sällsynt genetisk åkomma som drabbar pojkar som lider av neurologiska försämringar och vilka sällan överlever tre års ålder. Det är en medfödd brist i koppar metabolismen och, som med kopparbrist, kan ge upphov till spontana frakturer.

Bibliografi

1.      Paterson C R, McAllion S J.  Osteogenesis impefecta in the differential diagnosis of child abuse.  BMJ 1989; 299: 1451-4.

2.      Paterson C R.  Osteogenesis imperfecta and other bone disorders in the differential diagnosis of unexplained fractures.  J Roy Soc Med 1990; 83: 72-4.

3.      Paterson C R, Burns J, McAllion S J.  Osteogenesis imperfecta: the distinction from child abuse and the recognition of a variant form.  Am J Med Genet; 1993; 45: 187-92.

4.      Paterson C R, Monk E A.  Long-term follow up of children thought to have had temporary brittle bone disease.  Osteoporos Int 2000; 11 Supplement 4: S47-8.

5.      Paterson C R.  Radiological features of the brittle bone diseases.  J Diag Radiogr Imag 2003; 5: 39-45.

6.      Miller M E.  Temporary brittle bone disease: a true entity?  Semin Perinatol 1999; 23:     174-82.

7.      Miller M E.  The lesson of temporary brittle bone disease: all bones are not created equal.  Bone 2003; 33: 466-74.

Some opposing views

1.      Ablin, D S, Greenspan A, Reinhart M, Grix A.  Differentiation of child abuse from osteogenesis imperfecta.  AJR 1990; 154: 1035-46.

2.      Chapman S, Hall C M.  Non-accidental injury or brittle bones.  Pediatr Radiol 1997; 27: 106-10.

The child with unexplained fractures
By Colin Paterson

Tillbaka till Artiklar